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一項新研究表明，在視網膜下遞送腺相關病毒 (AAV)-RPE65 基因補充劑后，常染色體顯性遺傳性視網膜色素變性小鼠的總 RPE65 蛋白水平翻了一番。該研究發表在人類基因療法上。

來自密歇根大學醫學院的 Debra Thompson 和合著者評估了具有編碼罕見 D477G RPE65 變體的單等位基因突變的小鼠(D477G KI 小鼠)的基因補充。雜合子 D477G KI 小鼠的總 RPE65 蛋白水平降低。治療后，重組 RPE65 特異性定位于視網膜色素上皮細胞，并在注射后至少穩定 6 個月。

此外，研究人員報告說，“在接受 AAV-RPE65 治療的眼睛中，漂白后發色團 11-順式視網膜的恢復率顯著增加，這與 RPE65 異構酶活性增加一致。”他們補充說，“確定增加 RPE65 表達是否可以減少與 D477G RPE65 相關的疾病負擔仍然很有意義。”

“雖然由于 RPE65 缺陷導致的遺傳性視網膜營養不良患者可以從 FDA 批準的基因治療中獲益，但尚不清楚是否可以通過類似的方式治療由于 D477G RPE65 突變導致的常染色體顯性遺傳性視網膜色素變性患者，”編輯說-馬薩諸塞大學 Chan 醫學院首席 Terence R. Flotte 醫學博士、Celia 和 Isaac Haidak 醫學教育教授以及院長、教務長和執行副校長。